Presentación de Casos

Síndrome de Mazabraud: reporte de un caso

Mazabraud Syndrome: A Case Report

Re, Rodrigo; Negri, Maximiliano; Flores, Jorge

Rodrigo Re

rodrigo_re@hotmail.com

Sanatorio Allende Argentina

Maximiliano Negri

Sanatorio Allende Argentina

Jorge Flores

Sanatorio Allende Argentina

Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología

Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, Argentina

ISSN-e: 1852-7434

Periodicidad: Bimestral

vol. 86, núm. 3, 2021

publicaciones@aaot.org.ar

Recepción: 14 Abril 2020

Aprobación: 04 Mayo 2020

URL: http://portal.amelica.org/ameli/journal/276/27631972763197012/

DOI: https://doi.org/10.15417/issn.1852-7434.2021.86.3.1102

Autor de correspondencia: rodrigo_re@hotmail.com

© Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2021

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Cómo citar este artículo:Re R, Negri M, Flores J. Síndrome de Mazabraud: reporte de un caso. Rev Asoc Argent Ortop Traumatol 2021;86(3):365-374. https://doi.org/10.15417/issn.1852-7434.2021.86.3.1102

Modelo de publicación sin fines de lucro para conservar la naturaleza académica y abierta de la comunicación científica

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Resumen: El síndrome de Mazabraud es una rara asociación de lesiones del sistema musculoesquelético. Resulta de la combinación de uno o varios mixomas intramusculares y displasia fibrosa. Presentamos a un hombre de 46 años con lesiones óseas compatibles con displasia fibrosa asociada a mixoma intramuscular configurando un síndrome de Mazabraud y una revisión de la bibliografía.

Palabras clave: Síndrome de Mazabraud, displasia fibrosa, mixoma intramuscular.

Abstract: Mazabraud’s Syndrome is a rare association of lesions to the musculoskeletal system. It results from the combination of one or more intramuscular myxomas and fibrous dysplasia. We present a case of a 46-year-old man with bone lesions compatible with fibrous dysplasia associated with intramuscular myxoma, configuring Mazabraud’s Syndrome and a review of the literature.

Keywords: Mazabraud´s syndrome, fibrous dysplasia, intramuscular myxoma.

INTRODUCCIÓN

La displasia fibrosa es una anomalía del desarrollo esquelético de etiología desconocida; se caracteriza por la sustitución de la cavidad medular por tejido fibroso. Puede presentarse como una lesión única (monostótica) o múltiples lesiones (poliostótica). 1 Produce fragilidad ósea con deformidad, dolor, fracturas patológicas e impotencia funcional. La displasia fibrosa, por lo general, se localiza en la pelvis y el fémur. En las radiografías, se visualiza como lesiones diafiso-metafisarias, líticas o densas, localizadas o difusas, que pueden expandir el hueso y generar un aspecto trabeculado, como de “vidrio esmerilado”. 2

La asociación entre displasia fibrosa y mixomas intramusculares se denomina síndrome de Mazabraud. El primer caso fue descrito por Henschen, en 1926 3 y nombrado por Mazabraud, en 1957. 4 Se han comunicado aproximadamente 100 casos hasta la fecha. 1

El mixoma intramuscular es una lesión rara, con diagnóstico radiológico y clínico difícil. Su incidencia es de 1:1.000.000 personas. Es una neoplasia benigna de tejidos blandos de origen mesenquimatoso. 5 Típicamente involucra músculos, muslos, glúteos, hombros y la parte superior del brazo. Desde el punto de vista clínico, los mixomas intramusculares se presentan como una masa indolora, ovoidea y de crecimiento lento. 6,7,8,9

CASO CLÍNICO

Hombre de 46 años, sin antecedentes patológicos, que consulta a un médico clínico en otro centro, en octubre de 2019, por dolor lumbar mecánico localizado durante la actividad física, de varios meses de evolución. Se le solicita una resonancia magnética de columna y pelvis, en la que se observa una imagen dudosa en el fémur proximal, por lo que se decide extender el estudio al muslo y complementarlo con radiografías y tomografía computarizada de todo el miembro inferior derecho.

En febrero de 2020, consulta a un traumatólogo de nuestro centro. En el examen físico, la movilidad de la cadera y la rodilla es completa, sin dolor en el miembro inferior derecho. Además, se palpa una tumoración en la zona anteroexterna proximal de la pierna derecha de aproximadamente 8 cm, profunda, elástica, no dolorosa (Figura 1) que, según el paciente, tenía desde los 17 años de edad y su crecimiento era lento. Se solicitan nuevas radiografías y una resonancia magnética de cadera y pierna, y una ecografía de la masa de partes blandas en la pierna (Figura 2).

Figura 1
Imagen clínica de la lesión.

Propia

Figura 2
A. Radiografía de frente, de fémur derecho. Abombamiento óseo (asterisco) del cuello femoral adyacente al trocánter menor, adelgazamiento cortical (flecha), con pérdida del patrón trabecular. B. Radiografía de pierna derecha con tres lesiones de similares características a las descritas en el fémur, compromiso endóstico (flecha) y apariencia de "vidrio esmerilado" (asterisco). Resonancia magnética de cadera derecha. C. Corte coronal, secuencia STIR. Marcada hiperseñal, compromiso endóstico (asterisco), abombamiento óseo y límites definidos (flechas). D. Resonancia magnética de cadera derecha, corte coronal, secuencia T1 con marcada hiposeñal.

Propia

Figura 2
E. Resonancia magnética de cadera derecha, corte axial, secuencia STIR con hiperseñal. Abombamiento óseo y finos tabiques en el interior. F. Resonancia magnética de cadera derecha, corte axial, secuencia T1 con hiposeñal.

Propia

Figura 2
G. Mapa de coeficiente de difusión aparente con valor promedio de 1,7 x 10-3 mm²/s, marcando una difusión facilitada. H. Resonancia magnética de pierna derecha, corte axial, secuencia STIR. Lesión hiperintensa en la tibia proximal (flecha) y lesión marcadamente hiperintensa en partes blandas, en el plano muscular anteroexterno (asterisco).

Propia

Figura 2
I. Resonancia magnética de pierna derecha, corte axial, secuencia T1. Lesión hipointensa en la tibia proximal (flecha) y lesión marcadamente hipointensa en partes blandas (asterisco). J. Resonancia magnética de pierna derecha, corte coronal, secuencia STIR. Múltiples lesiones hiperintensas óseas (flechas) y lesión hiperintensa en partes blandas (asterisco). K. Ecografía de la lesión en partes blandas. Morfología ovoidea, con bordes parcialmente definidos,heterogénea, con pequeñas quísticas periféricas (asteriscos).

Propia

Ante la sospecha de una asociación entre lesiones óseas, interpretadas como displasia fibrosa y lesión de partes blandas, se solicita una biopsia de la masa de partes blandas (Figura 3), con confirmación histológica de mixoma intramuscular (Figura 4), que configura un síndrome de Mazabraud.

El paciente continuará en observación con estudios radiológicos y de evolución clínica.

Figura 3
Biopsia de la lesión de partes blandas guiada por ecografía con aguja de corte (flecha)

Propia

Figura 4
Anatomía patológica con tinción de hematoxilina-eosina. Mediano (A) y gran aumento (B). Se visualiza un tumor mesenquimatoso con estroma mixoide fusocelular. No hay atipia, mitosis, necrosis ni otras alteraciones de importancia.

Propia

DISCUSIÓN

La displasia fibrosa es una lesión benigna infrecuente causada por una mutación genética en el gen GNAS, localizado en el cromosoma 20q13.2-q13.3. 10 Se caracteriza por la presencia de áreas no osificadas en el hueso. Puede ser monostótica o poliostótica, y es más común en las mujeres (68%). 1,2,10 En general, se diagnostica entre la primera y la tercera década de la vida. Los sitios más afectados son el fémur proximal, la tibia, el cráneo, las costillas y, en menor medida, el húmero, el antebrazo y la pelvis. Con frecuencia, hay varias afecciones en un mismo hueso.

La variante monostótica se presenta sin síntomas, como un hallazgo incidental. La variante poliostótica puede cursar con dolores intermitentes, fracturas por fatiga, masas por expansión en huesos palpables o fracturas patológicas. La asociación de displasia fibrosa poliostótica con mixoma intramuscular configura el síndrome de Mazabraud. 1,2,9,10

Los estudios por imágenes de la displasia fibrosa son importantes para el diagnóstico apropiado y el seguimiento, a fin de detectar y tratar posibles complicaciones.

En las radiografías, se visualiza como lesiones intramedulares diafisarias, radiolúcidas, con apariencia de “vidrio esmerilado” y pérdida del patrón trabecular normal, compromiso endóstico y adelgazamiento de la cortical con áreas respetadas. Los márgenes son definidos. No se observa una reacción perióstica. Las imágenes de la tomografía computarizada confirman la presencia de lesiones homogéneas con apariencia de “vidrio esmerilado”. Puede haber áreas quísticas y calcificaciones. En la resonancia magnética, se observan lesiones con baja señal en las secuencias T1 y alta señal en las secuencias T2. Puede haber un halo hipointenso a su alrededor en las secuencias T1 y T2. Como es una lesión benigna, tiene difusión facilitada con valores de coeficiente de difusión aparente por encima de 1,1 x 10-3 mm2/s. 1,2,10

Las radiografías son normales, aunque los mixomas intramusculares se pueden manifestar con calcificaciones no específicas en partes blandas. En la ecografía, los mixomas intramusculares se visualizan como masas ovoideas, poco definidas e hipoecoicas, con posibles áreas quísticas. En la tomografía computarizada, aparecen como lesiones hipointensas con pared que las separa del tejido muscular. En la resonancia magnética, se visualizan como lesiones hiperintensas en las secuencias T2, gradiente de eco o STIR. Las secuencias T1 muestran baja señal. 2,6,7,8,9

CONCLUSIONES

A pesar de que la asociación entre displasia fibrosa y mixomas intramusculares es rara, probablemente esté subestimada debido a diagnósticos erróneos. La displasia fibrosa, por lo general, se diagnostica antes que los mixomas intramusculares o en el mismo momento, como hallazgos en radiografías de rutina o resonancia magnética.

Los síntomas son raros, se pueden manifestar con fracturas patológicas o masas palpables.

El tratamiento de los mixomas intramusculares es la escisión quirúrgica. La displasia fibrosa se controla con estudios por imágenes. La posibilidad de transformación maligna es baja.

Bibliografía

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4. Mazabraud A, Girard J. [A peculiar case of fibrous dysplasia with osseous and tendinous localizations]. Rev Rhum Mal Osteoartic 1957;24(9-10):652-9. PMID: 13518962

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Notas de autor

rodrigo_re@hotmail.com